Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CEP63

centrosomal protein 63

De Human Phenotype Ontology koppelt 28 kenmerken aan CEP63, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small head present at birth	Altijd
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)
Beaked nose	Heel vaak (80–99%)
Deformity of the skull	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Narrow face	Heel vaak (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Vaak (30–79%)
Decreased number of teeth	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Sparse scalp hair	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturation	Heel vaak (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Vaak (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Cognitive impairment	Heel vaak (80–99%)
Mild global developmental delay	Heel vaak (80–99%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Altijd
Prenatal growth deficiency	Heel vaak (80–99%)
Wasting syndrome	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of little finger	Heel vaak (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal earlobe	Vaak (30–79%)
Absent earlobe	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Glaucoma	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prematurely aged appearance	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CEP63 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen