Traits

Traits linked to CEP63

centrosomal protein 63

The Human Phenotype Ontology links 28 traits to CEP63, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Small head present at birth	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Beaked nose	Meget ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Narrow face	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Intellectual disability	Altid
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal earlobe	Ofte (30–79 %)
Absent earlobe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Glaucoma	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Prematurely aged appearance	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CEP63 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test