Ominaisuudet

Geeniin CEP63 yhdistetyt ominaisuudet

centrosomal protein 63

Human Phenotype Ontology yhdistää CEP63-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small head present at birth	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Beaked nose	Hyvin usein (80–99%)
Deformity of the skull	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Narrow face	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Usein (30–79%)
Decreased number of teeth	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Sparse scalp hair	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Usein (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Intellectual disability	Aina
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Mild global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Wasting syndrome	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal earlobe	Usein (30–79%)
Absent earlobe	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glaucoma	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prematurely aged appearance	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CEP63-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test