Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu CASP2

caspase 2

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu CASP2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Delayed speech and language developmentÎntotdeauna
Fewer and broader ridges in brainÎntotdeauna
Global developmental delayÎntotdeauna
Increased reflexesÎntotdeauna
Intellectual disabilityÎntotdeauna
Loss of developmental milestonesÎntotdeauna
Aggressive behaviorDes (30–79%)
Attention deficitDes (30–79%)
Autism spectrum disorderDes (30–79%)
EpilepsyDes (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainDes (30–79%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Broad lateral eyebrowDes (30–79%)
Dimple chinDes (30–79%)
MonobrowDes (30–79%)
Prominent nasal tipDes (30–79%)
Thin red part of the upper lipDes (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsDes (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDes (30–79%)
Low muscle toneDes (30–79%)
Muscle weaknessDes (30–79%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Ears rotated toward back of headDes (30–79%)
Thin ear helixDes (30–79%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Optic atrophyDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CASP2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu