Características

Características associadas a CASP2

caspase 2

A Human Phenotype Ontology associa 23 características a CASP2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Fewer and broader ridges in brain	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad lateral eyebrow	Frequente (30–79%)
Dimple chin	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Prominent nasal tip	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Thin ear helix	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CASP2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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