Tratti

Tratti collegati a CASP2

caspase 2

La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a CASP2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Fewer and broader ridges in brain	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad lateral eyebrow	Spesso (30–79%)
Dimple chin	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Prominent nasal tip	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Thin ear helix	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CASP2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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