Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CASP2

caspase 2

Human Phenotype Ontology knytter 23 kjennetegn til CASP2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Fewer and broader ridges in brain	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad lateral eyebrow	Ofte (30–79 %)
Dimple chin	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal tip	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Thin ear helix	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CASP2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test