Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til CASP2

caspase 2

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til CASP2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed speech and language developmentAltid
Fewer and broader ridges in brainAltid
Global developmental delayAltid
Increased reflexesAltid
Intellectual disabilityAltid
Loss of developmental milestonesAltid
Aggressive behaviorOfte (30–79 %)
Attention deficitOfte (30–79 %)
Autism spectrum disorderOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Broad lateral eyebrowOfte (30–79 %)
Dimple chinOfte (30–79 %)
MonobrowOfte (30–79 %)
Prominent nasal tipOfte (30–79 %)
Thin red part of the upper lipOfte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmOfte (30–79 %)
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Muscle weaknessOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Ears rotated toward back of headOfte (30–79 %)
Thin ear helixOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Optic atrophyOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CASP2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test