Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CASP2 seotud tunnused

caspase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CASP2 23 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentAlati
Fewer and broader ridges in brainAlati
Global developmental delayAlati
Increased reflexesAlati
Intellectual disabilityAlati
Loss of developmental milestonesAlati
Aggressive behaviorSageli (30–79%)
Attention deficitSageli (30–79%)
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Broad lateral eyebrowSageli (30–79%)
Dimple chinSageli (30–79%)
MonobrowSageli (30–79%)
Prominent nasal tipSageli (30–79%)
Thin red part of the upper lipSageli (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)
Low muscle toneSageli (30–79%)
Muscle weaknessSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headSageli (30–79%)
Thin ear helixSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Optic atrophySageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CASP2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test