Özellikler

CASP2 ile ilişkili özellikler

caspase 2

Human Phenotype Ontology, CASP2 ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Fewer and broader ridges in brain	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad lateral eyebrow	Sık (%30–79)
Dimple chin	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Prominent nasal tip	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Thin ear helix	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CASP2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al