Požymiai

Su CASP2 susiję požymiai

caspase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su CASP2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Visada
Fewer and broader ridges in brain	Visada
Global developmental delay	Visada
Increased reflexes	Visada
Intellectual disability	Visada
Loss of developmental milestones	Visada
Aggressive behavior	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad lateral eyebrow	Dažnai (30–79%)
Dimple chin	Dažnai (30–79%)
Monobrow	Dažnai (30–79%)
Prominent nasal tip	Dažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Dažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Muscle weakness	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Thin ear helix	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CASP2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test