Ominaisuudet

Geeniin CASP2 yhdistetyt ominaisuudet

caspase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää CASP2-geeniin 23 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Fewer and broader ridges in brain	Aina
Global developmental delay	Aina
Increased reflexes	Aina
Intellectual disability	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad lateral eyebrow	Usein (30–79%)
Dimple chin	Usein (30–79%)
Monobrow	Usein (30–79%)
Prominent nasal tip	Usein (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Usein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Thin ear helix	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CASP2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test