Rysy

Rysy spojené s CASP2

caspase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s CASP2 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Fewer and broader ridges in brain	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad lateral eyebrow	Často (30–79 %)
Dimple chin	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Prominent nasal tip	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Thin ear helix	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CASP2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test