Merkmale

Mit CASP2 verknüpfte Merkmale

caspase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit CASP2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Fewer and broader ridges in brain	Immer
Global developmental delay	Immer
Increased reflexes	Immer
Intellectual disability	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad lateral eyebrow	Häufig (30–79 %)
Dimple chin	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal tip	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Thin ear helix	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CASP2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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