Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CASP2

caspase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 23 kenmerken aan CASP2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Altijd
Fewer and broader ridges in brain	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Attention deficit	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad lateral eyebrow	Vaak (30–79%)
Dimple chin	Vaak (30–79%)
Monobrow	Vaak (30–79%)
Prominent nasal tip	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Muscle weakness	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Thin ear helix	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Optic atrophy	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CASP2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen