Caractéristiques

Caractéristiques liées à CASP2

caspase 2

La Human Phenotype Ontology associe 23 caractéristiques à CASP2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Fewer and broader ridges in brain	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad lateral eyebrow	Souvent (30–79 %)
Dimple chin	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Prominent nasal tip	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Thin ear helix	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CASP2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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