Rasgos

Rasgos asociados a CASP2

caspase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a CASP2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Fewer and broader ridges in brain	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad lateral eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Dimple chin	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Prominent nasal tip	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Thin ear helix	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CASP2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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