Jellemzők

A(z) CASP2 génhez kapcsolódó jellemzők

caspase 2

A Human Phenotype Ontology 23 jellemzőt kapcsol a(z) CASP2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Mindig
Fewer and broader ridges in brain	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Increased reflexes	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Loss of developmental milestones	Mindig
Aggressive behavior	Gyakran (30–79%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Broad lateral eyebrow	Gyakran (30–79%)
Dimple chin	Gyakran (30–79%)
Monobrow	Gyakran (30–79%)
Prominent nasal tip	Gyakran (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Gyakran (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Muscle weakness	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Gyakran (30–79%)
Thin ear helix	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Optic atrophy	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CASP2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet