Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CASP2

caspase 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 23 χαρακτηριστικά με το CASP2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed speech and language development	Πάντα
Fewer and broader ridges in brain	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Loss of developmental milestones	Πάντα
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Attention deficit	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad lateral eyebrow	Συχνά (30–79%)
Dimple chin	Συχνά (30–79%)
Monobrow	Συχνά (30–79%)
Prominent nasal tip	Συχνά (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Muscle weakness	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Thin ear helix	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CASP2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας