Egenskaper

Egenskaper kopplade till CASP2

caspase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 23 egenskaper till CASP2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Fewer and broader ridges in brain	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Aggressive behavior	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad lateral eyebrow	Ofta (30–79 %)
Dimple chin	Ofta (30–79 %)
Monobrow	Ofta (30–79 %)
Prominent nasal tip	Ofta (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Muscle weakness	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Thin ear helix	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Optic atrophy	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CASP2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test