Trăsături

Trăsături asociate cu BPNT2

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu BPNT2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dislocated kneecap	Întotdeauna
Capitate-hamate fusion	Des (30–79%)
Knee dislocation	Des (30–79%)
Short fingers or toes	Des (30–79%)
Shortened long bone of hand	Des (30–79%)
Hitchhiker thumb	Uneori (5–29%)
Irregular end part of the long bone of hand	Uneori (5–29%)
Knock knees	Uneori (5–29%)
Limb undergrowth	Uneori (5–29%)
Limited elbow extension	Uneori (5–29%)
Recurrent patellar dislocation	Uneori (5–29%)
Hyperphalangy of the 4th finger	Neînregistrat
Short foot	Neînregistrat
Short toe	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft palate	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Flat face	Des (30–79%)
High forehead	Des (30–79%)
Coronal craniosynostosis	Uneori (5–29%)
Wide nasal bridge	Uneori (5–29%)
Narrow mouth	Neînregistrat
Short nose	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intervertebral space narrowing	Des (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Uneori (5–29%)
Radial head subluxation	Uneori (5–29%)
Short long bone	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu BPNT2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu