Jellemzők

A(z) BPNT2 génhez kapcsolódó jellemzők

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

A Human Phenotype Ontology 29 jellemzőt kapcsol a(z) BPNT2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dislocated kneecap	Mindig
Capitate-hamate fusion	Gyakran (30–79%)
Knee dislocation	Gyakran (30–79%)
Short fingers or toes	Gyakran (30–79%)
Shortened long bone of hand	Gyakran (30–79%)
Hitchhiker thumb	Néha (5–29%)
Irregular end part of the long bone of hand	Néha (5–29%)
Knock knees	Néha (5–29%)
Limb undergrowth	Néha (5–29%)
Limited elbow extension	Néha (5–29%)
Recurrent patellar dislocation	Néha (5–29%)
Hyperphalangy of the 4th finger	Nincs rögzítve
Short foot	Nincs rögzítve
Short toe	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cleft palate	Mindig
Little lower jaw	Mindig
Flat face	Gyakran (30–79%)
High forehead	Gyakran (30–79%)
Coronal craniosynostosis	Néha (5–29%)
Wide nasal bridge	Néha (5–29%)
Narrow mouth	Nincs rögzítve
Short nose	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intervertebral space narrowing	Gyakran (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Néha (5–29%)
Radial head subluxation	Néha (5–29%)
Short long bone	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulging eye	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BPNT2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet