Cechy

Cechy powiązane z BPNT2

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

Human Phenotype Ontology łączy z BPNT2 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dislocated kneecap	Zawsze
Capitate-hamate fusion	Często (30–79%)
Knee dislocation	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Shortened long bone of hand	Często (30–79%)
Hitchhiker thumb	Czasami (5–29%)
Irregular end part of the long bone of hand	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Limb undergrowth	Czasami (5–29%)
Limited elbow extension	Czasami (5–29%)
Recurrent patellar dislocation	Czasami (5–29%)
Hyperphalangy of the 4th finger	Nie odnotowano
Short foot	Nie odnotowano
Short toe	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cleft palate	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Flat face	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
Coronal craniosynostosis	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Nie odnotowano
Short nose	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Intervertebral space narrowing	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Radial head subluxation	Czasami (5–29%)
Short long bone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BPNT2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test