Egenskaper

Egenskaper kopplade till BPNT2

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 29 egenskaper till BPNT2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dislocated kneecap	Alltid
Capitate-hamate fusion	Ofta (30–79 %)
Knee dislocation	Ofta (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofta (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofta (30–79 %)
Hitchhiker thumb	Ibland (5–29 %)
Irregular end part of the long bone of hand	Ibland (5–29 %)
Knock knees	Ibland (5–29 %)
Limb undergrowth	Ibland (5–29 %)
Limited elbow extension	Ibland (5–29 %)
Recurrent patellar dislocation	Ibland (5–29 %)
Hyperphalangy of the 4th finger	Inte registrerat
Short foot	Inte registrerat
Short toe	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cleft palate	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Flat face	Ofta (30–79 %)
High forehead	Ofta (30–79 %)
Coronal craniosynostosis	Ibland (5–29 %)
Wide nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Narrow mouth	Inte registrerat
Short nose	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intervertebral space narrowing	Ofta (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ibland (5–29 %)
Radial head subluxation	Ibland (5–29 %)
Short long bone	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till BPNT2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test