Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga BPNT2 seotud tunnused

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BPNT2 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dislocated kneecapAlati
Capitate-hamate fusionSageli (30–79%)
Knee dislocationSageli (30–79%)
Short fingers or toesSageli (30–79%)
Shortened long bone of handSageli (30–79%)
Hitchhiker thumbMõnikord (5–29%)
Irregular end part of the long bone of handMõnikord (5–29%)
Knock kneesMõnikord (5–29%)
Limb undergrowthMõnikord (5–29%)
Limited elbow extensionMõnikord (5–29%)
Recurrent patellar dislocationMõnikord (5–29%)
Hyperphalangy of the 4th fingerPole registreeritud
Short footPole registreeritud
Short toePole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cleft palateAlati
Little lower jawAlati
Flat faceSageli (30–79%)
High foreheadSageli (30–79%)
Coronal craniosynostosisMõnikord (5–29%)
Wide nasal bridgeMõnikord (5–29%)
Narrow mouthPole registreeritud
Short nosePole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intervertebral space narrowingSageli (30–79%)
Abnormal formation of the hipMõnikord (5–29%)
Radial head subluxationMõnikord (5–29%)
Short long boneMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bulging eyeMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BPNT2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test