Ominaisuudet

Geeniin BPNT2 yhdistetyt ominaisuudet

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää BPNT2-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dislocated kneecap	Aina
Capitate-hamate fusion	Usein (30–79%)
Knee dislocation	Usein (30–79%)
Short fingers or toes	Usein (30–79%)
Shortened long bone of hand	Usein (30–79%)
Hitchhiker thumb	Joskus (5–29%)
Irregular end part of the long bone of hand	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Limb undergrowth	Joskus (5–29%)
Limited elbow extension	Joskus (5–29%)
Recurrent patellar dislocation	Joskus (5–29%)
Hyperphalangy of the 4th finger	Ei kirjattu
Short foot	Ei kirjattu
Short toe	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft palate	Aina
Little lower jaw	Aina
Flat face	Usein (30–79%)
High forehead	Usein (30–79%)
Coronal craniosynostosis	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Ei kirjattu
Short nose	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intervertebral space narrowing	Usein (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Joskus (5–29%)
Radial head subluxation	Joskus (5–29%)
Short long bone	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BPNT2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test