Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su BPNT2 susiję požymiai

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su BPNT2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dislocated kneecapVisada
Capitate-hamate fusionDažnai (30–79%)
Knee dislocationDažnai (30–79%)
Short fingers or toesDažnai (30–79%)
Shortened long bone of handDažnai (30–79%)
Hitchhiker thumbKartais (5–29%)
Irregular end part of the long bone of handKartais (5–29%)
Knock kneesKartais (5–29%)
Limb undergrowthKartais (5–29%)
Limited elbow extensionKartais (5–29%)
Recurrent patellar dislocationKartais (5–29%)
Hyperphalangy of the 4th fingerNeužfiksuota
Short footNeužfiksuota
Short toeNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cleft palateVisada
Little lower jawVisada
Flat faceDažnai (30–79%)
High foreheadDažnai (30–79%)
Coronal craniosynostosisKartais (5–29%)
Wide nasal bridgeKartais (5–29%)
Narrow mouthNeužfiksuota
Short noseNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intervertebral space narrowingDažnai (30–79%)
Abnormal formation of the hipKartais (5–29%)
Radial head subluxationKartais (5–29%)
Short long boneKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bulging eyeKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BPNT2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test