Rasgos

Rasgos asociados a BPNT2

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a BPNT2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dislocated kneecap	Siempre
Capitate-hamate fusion	Frecuente (30–79 %)
Knee dislocation	Frecuente (30–79 %)
Short fingers or toes	Frecuente (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Frecuente (30–79 %)
Hitchhiker thumb	A veces (5–29 %)
Irregular end part of the long bone of hand	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
Limb undergrowth	A veces (5–29 %)
Limited elbow extension	A veces (5–29 %)
Recurrent patellar dislocation	A veces (5–29 %)
Hyperphalangy of the 4th finger	No registrado
Short foot	No registrado
Short toe	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cleft palate	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Flat face	Frecuente (30–79 %)
High forehead	Frecuente (30–79 %)
Coronal craniosynostosis	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	No registrado
Short nose	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intervertebral space narrowing	Frecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	A veces (5–29 %)
Radial head subluxation	A veces (5–29 %)
Short long bone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BPNT2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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