Özellikler

BPNT2 ile ilişkili özellikler

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

Human Phenotype Ontology, BPNT2 ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dislocated kneecap	Her zaman
Capitate-hamate fusion	Sık (%30–79)
Knee dislocation	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Shortened long bone of hand	Sık (%30–79)
Hitchhiker thumb	Bazen (%5–29)
Irregular end part of the long bone of hand	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Limb undergrowth	Bazen (%5–29)
Limited elbow extension	Bazen (%5–29)
Recurrent patellar dislocation	Bazen (%5–29)
Hyperphalangy of the 4th finger	Kaydedilmedi
Short foot	Kaydedilmedi
Short toe	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft palate	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Flat face	Sık (%30–79)
High forehead	Sık (%30–79)
Coronal craniosynostosis	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Kaydedilmedi
Short nose	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intervertebral space narrowing	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Radial head subluxation	Bazen (%5–29)
Short long bone	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BPNT2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al