Características

Características associadas a BPNT2

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a BPNT2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dislocated kneecap	Sempre
Capitate-hamate fusion	Frequente (30–79%)
Knee dislocation	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Shortened long bone of hand	Frequente (30–79%)
Hitchhiker thumb	Por vezes (5–29%)
Irregular end part of the long bone of hand	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Limb undergrowth	Por vezes (5–29%)
Limited elbow extension	Por vezes (5–29%)
Recurrent patellar dislocation	Por vezes (5–29%)
Hyperphalangy of the 4th finger	Não registado
Short foot	Não registado
Short toe	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Flat face	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
Coronal craniosynostosis	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Não registado
Short nose	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Intervertebral space narrowing	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Radial head subluxation	Por vezes (5–29%)
Short long bone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BPNT2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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