Egenskaber

Egenskaber knyttet til BPNT2

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til BPNT2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dislocated kneecap	Altid
Capitate-hamate fusion	Ofte (30–79 %)
Knee dislocation	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Hitchhiker thumb	Nogle gange (5–29 %)
Irregular end part of the long bone of hand	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Limb undergrowth	Nogle gange (5–29 %)
Limited elbow extension	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent patellar dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Hyperphalangy of the 4th finger	Ikke registreret
Short foot	Ikke registreret
Short toe	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft palate	Altid
Little lower jaw	Altid
Flat face	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Coronal craniosynostosis	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Ikke registreret
Short nose	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intervertebral space narrowing	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Radial head subluxation	Nogle gange (5–29 %)
Short long bone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BPNT2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test