Caractéristiques

Caractéristiques liées à BPNT2

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

La Human Phenotype Ontology associe 29 caractéristiques à BPNT2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dislocated kneecap	Toujours
Capitate-hamate fusion	Souvent (30–79 %)
Knee dislocation	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Souvent (30–79 %)
Hitchhiker thumb	Parfois (5–29 %)
Irregular end part of the long bone of hand	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Limb undergrowth	Parfois (5–29 %)
Limited elbow extension	Parfois (5–29 %)
Recurrent patellar dislocation	Parfois (5–29 %)
Hyperphalangy of the 4th finger	Non signalé
Short foot	Non signalé
Short toe	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft palate	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Flat face	Souvent (30–79 %)
High forehead	Souvent (30–79 %)
Coronal craniosynostosis	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Non signalé
Short nose	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intervertebral space narrowing	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Radial head subluxation	Parfois (5–29 %)
Short long bone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BPNT2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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