Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s BPNT2

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s BPNT2 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Dislocated kneecapVždy
Capitate-hamate fusionČasto (30–79 %)
Knee dislocationČasto (30–79 %)
Short fingers or toesČasto (30–79 %)
Shortened long bone of handČasto (30–79 %)
Hitchhiker thumbNěkdy (5–29 %)
Irregular end part of the long bone of handNěkdy (5–29 %)
Knock kneesNěkdy (5–29 %)
Limb undergrowthNěkdy (5–29 %)
Limited elbow extensionNěkdy (5–29 %)
Recurrent patellar dislocationNěkdy (5–29 %)
Hyperphalangy of the 4th fingerNezaznamenáno
Short footNezaznamenáno
Short toeNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Cleft palateVždy
Little lower jawVždy
Flat faceČasto (30–79 %)
High foreheadČasto (30–79 %)
Coronal craniosynostosisNěkdy (5–29 %)
Wide nasal bridgeNěkdy (5–29 %)
Narrow mouthNezaznamenáno
Short noseNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Intervertebral space narrowingČasto (30–79 %)
Abnormal formation of the hipNěkdy (5–29 %)
Radial head subluxationNěkdy (5–29 %)
Short long boneNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Hearing impairmentČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Bulging eyeNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Short statureČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BPNT2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test