Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BPNT2

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til BPNT2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dislocated kneecap	Alltid
Capitate-hamate fusion	Ofte (30–79 %)
Knee dislocation	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Hitchhiker thumb	Noen ganger (5–29 %)
Irregular end part of the long bone of hand	Noen ganger (5–29 %)
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)
Limb undergrowth	Noen ganger (5–29 %)
Limited elbow extension	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent patellar dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Hyperphalangy of the 4th finger	Ikke registrert
Short foot	Ikke registrert
Short toe	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cleft palate	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Flat face	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Coronal craniosynostosis	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Narrow mouth	Ikke registrert
Short nose	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intervertebral space narrowing	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Radial head subluxation	Noen ganger (5–29 %)
Short long bone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BPNT2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test