Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BPNT2

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 29 kenmerken aan BPNT2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dislocated kneecap	Altijd
Capitate-hamate fusion	Vaak (30–79%)
Knee dislocation	Vaak (30–79%)
Short fingers or toes	Vaak (30–79%)
Shortened long bone of hand	Vaak (30–79%)
Hitchhiker thumb	Soms (5–29%)
Irregular end part of the long bone of hand	Soms (5–29%)
Knock knees	Soms (5–29%)
Limb undergrowth	Soms (5–29%)
Limited elbow extension	Soms (5–29%)
Recurrent patellar dislocation	Soms (5–29%)
Hyperphalangy of the 4th finger	Niet vastgelegd
Short foot	Niet vastgelegd
Short toe	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cleft palate	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Flat face	Vaak (30–79%)
High forehead	Vaak (30–79%)
Coronal craniosynostosis	Soms (5–29%)
Wide nasal bridge	Soms (5–29%)
Narrow mouth	Niet vastgelegd
Short nose	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intervertebral space narrowing	Vaak (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Soms (5–29%)
Radial head subluxation	Soms (5–29%)
Short long bone	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulging eye	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BPNT2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen