Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BPNT2
3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 29 χαρακτηριστικά με το BPNT2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dislocated kneecap | Πάντα |
| Capitate-hamate fusion | Συχνά (30–79%) |
| Knee dislocation | Συχνά (30–79%) |
| Short fingers or toes | Συχνά (30–79%) |
| Shortened long bone of hand | Συχνά (30–79%) |
| Hitchhiker thumb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Irregular end part of the long bone of hand | Μερικές φορές (5–29%) |
| Knock knees | Μερικές φορές (5–29%) |
| Limb undergrowth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Limited elbow extension | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent patellar dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hyperphalangy of the 4th finger | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short foot | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short toe | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cleft palate | Πάντα |
| Little lower jaw | Πάντα |
| Flat face | Συχνά (30–79%) |
| High forehead | Συχνά (30–79%) |
| Coronal craniosynostosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow mouth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short nose | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intervertebral space narrowing | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Radial head subluxation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short long bone | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bulging eye | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BPNT2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες