Tratti

Tratti collegati a BPNT2

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a BPNT2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dislocated kneecap	Sempre
Capitate-hamate fusion	Spesso (30–79%)
Knee dislocation	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Shortened long bone of hand	Spesso (30–79%)
Hitchhiker thumb	A volte (5–29%)
Irregular end part of the long bone of hand	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Limb undergrowth	A volte (5–29%)
Limited elbow extension	A volte (5–29%)
Recurrent patellar dislocation	A volte (5–29%)
Hyperphalangy of the 4th finger	Non registrato
Short foot	Non registrato
Short toe	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Flat face	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
Coronal craniosynostosis	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Narrow mouth	Non registrato
Short nose	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intervertebral space narrowing	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Radial head subluxation	A volte (5–29%)
Short long bone	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BPNT2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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