Merkmale

Mit BPNT2 verknüpfte Merkmale

3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit BPNT2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dislocated kneecap	Immer
Capitate-hamate fusion	Häufig (30–79 %)
Knee dislocation	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Häufig (30–79 %)
Hitchhiker thumb	Manchmal (5–29 %)
Irregular end part of the long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Limb undergrowth	Manchmal (5–29 %)
Limited elbow extension	Manchmal (5–29 %)
Recurrent patellar dislocation	Manchmal (5–29 %)
Hyperphalangy of the 4th finger	Nicht erfasst
Short foot	Nicht erfasst
Short toe	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Immer
Little lower jaw	Immer
Flat face	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
Coronal craniosynostosis	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Nicht erfasst
Short nose	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intervertebral space narrowing	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Radial head subluxation	Manchmal (5–29 %)
Short long bone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BPNT2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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