Trăsături

Trăsături asociate cu AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Human Phenotype Ontology asociază 56 trăsături cu AP2M1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Întotdeauna
EEG with focal spike waves	Foarte des (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Foarte des (80–99%)
Absence seizure with eyelid myoclonia	Des (30–79%)
Attention deficit	Des (30–79%)
Atypical absence seizure	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Des (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Des (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Des (30–79%)
EEG with spike-wave complexes	Des (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Des (30–79%)
Lack of peer relationships	Des (30–79%)
More active than typical	Des (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Des (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Uneori (5–29%)
Abnormal emotional state	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Brain imaging abnormality	Uneori (5–29%)
Chorea	Uneori (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Uneori (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Uneori (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Uneori (5–29%)
Grand mal seizures	Uneori (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Uneori (5–29%)
Jerking	Uneori (5–29%)
Poor social interactions	Uneori (5–29%)
Simple febrile seizure	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Rar (1–4%)
Delayed speech and language development	Rar (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Rar (1–4%)
Global developmental delay	Rar (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Rar (1–4%)
Unsteady walk	Rar (1–4%)
Epileptic spasm	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big maxilla	Uneori (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Uneori (5–29%)
Abnormal facial shape	Rar (1–4%)
Abnormally small head	Rar (1–4%)
Broad philtrum	Rar (1–4%)
Full lower lip	Rar (1–4%)
Long philtrum	Rar (1–4%)
Nasal tip, upturned	Rar (1–4%)
Prominent forehead	Rar (1–4%)
Thick nasal alae	Rar (1–4%)
Wide mouth	Rar (1–4%)
Wide nasal bridge	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frontal balding	Rar (1–4%)
Premature skin wrinkling	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Webbed fingers or toes	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small eyeball	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AP2M1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu