Özellikler

AP2M1 ile ilişkili özellikler

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Human Phenotype Ontology, AP2M1 ile ilişkili 56 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
EEG with focal spike waves	Çok sık (%80–99)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Çok sık (%80–99)
Absence seizure with eyelid myoclonia	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Atypical absence seizure	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sık (%30–79)
Brief seizures with staring spells	Sık (%30–79)
EEG with polyspike wave complexes	Sık (%30–79)
EEG with spike-wave complexes	Sık (%30–79)
Generalized myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sık (%30–79)
Lack of peer relationships	Sık (%30–79)
More active than typical	Sık (%30–79)
Sudden loss of muscle tone	Sık (%30–79)
Abnormal cerebral white matter morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal emotional state	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Brain imaging abnormality	Bazen (%5–29)
Chorea	Bazen (%5–29)
EEG with generalized slow activity	Bazen (%5–29)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Bazen (%5–29)
Focal impaired awareness seizure	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Interictal epileptiform activity	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Poor social interactions	Bazen (%5–29)
Simple febrile seizure	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Abnormal pyramidal sign	Seyrek (%1–4)
Delayed speech and language development	Seyrek (%1–4)
Epileptic encephalopathy	Seyrek (%1–4)
Global developmental delay	Seyrek (%1–4)
Seizure affecting one half of brain	Seyrek (%1–4)
Unsteady walk	Seyrek (%1–4)
Epileptic spasm	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big maxilla	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Abnormal facial shape	Seyrek (%1–4)
Abnormally small head	Seyrek (%1–4)
Broad philtrum	Seyrek (%1–4)
Full lower lip	Seyrek (%1–4)
Long philtrum	Seyrek (%1–4)
Nasal tip, upturned	Seyrek (%1–4)
Prominent forehead	Seyrek (%1–4)
Thick nasal alae	Seyrek (%1–4)
Wide mouth	Seyrek (%1–4)
Wide nasal bridge	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frontal balding	Seyrek (%1–4)
Premature skin wrinkling	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Low muscle tone	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Webbed fingers or toes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AP2M1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al