Caractéristiques

Caractéristiques liées à AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

La Human Phenotype Ontology associe 56 caractéristiques à AP2M1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Toujours
EEG with focal spike waves	Très souvent (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Très souvent (80–99 %)
Absence seizure with eyelid myoclonia	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Atypical absence seizure	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Souvent (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Souvent (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Souvent (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes	Souvent (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Souvent (30–79 %)
Lack of peer relationships	Souvent (30–79 %)
More active than typical	Souvent (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal emotional state	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Parfois (5–29 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Parfois (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Parfois (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Poor social interactions	Parfois (5–29 %)
Simple febrile seizure	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Rarement (1–4 %)
Delayed speech and language development	Rarement (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Rarement (1–4 %)
Global developmental delay	Rarement (1–4 %)
Seizure affecting one half of brain	Rarement (1–4 %)
Unsteady walk	Rarement (1–4 %)
Epileptic spasm	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big maxilla	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Abnormal facial shape	Rarement (1–4 %)
Abnormally small head	Rarement (1–4 %)
Broad philtrum	Rarement (1–4 %)
Full lower lip	Rarement (1–4 %)
Long philtrum	Rarement (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Rarement (1–4 %)
Prominent forehead	Rarement (1–4 %)
Thick nasal alae	Rarement (1–4 %)
Wide mouth	Rarement (1–4 %)
Wide nasal bridge	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frontal balding	Rarement (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Low muscle tone	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Webbed fingers or toes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AP2M1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test