Požymiai

Su AP2M1 susiję požymiai

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 56 požymių su AP2M1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Visada
EEG with focal spike waves	Labai dažnai (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Labai dažnai (80–99%)
Absence seizure with eyelid myoclonia	Dažnai (30–79%)
Attention deficit	Dažnai (30–79%)
Atypical absence seizure	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Dažnai (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Dažnai (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Dažnai (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Dažnai (30–79%)
EEG with spike-wave complexes	Dažnai (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Dažnai (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Dažnai (30–79%)
Lack of peer relationships	Dažnai (30–79%)
More active than typical	Dažnai (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Dažnai (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal emotional state	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Brain imaging abnormality	Kartais (5–29%)
Chorea	Kartais (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Kartais (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Kartais (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Kartais (5–29%)
Grand mal seizures	Kartais (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Poor social interactions	Kartais (5–29%)
Simple febrile seizure	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Retai (1–4 %)
Delayed speech and language development	Retai (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Retai (1–4 %)
Global developmental delay	Retai (1–4 %)
Seizure affecting one half of brain	Retai (1–4 %)
Unsteady walk	Retai (1–4 %)
Epileptic spasm	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big maxilla	Kartais (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Kartais (5–29%)
Abnormal facial shape	Retai (1–4 %)
Abnormally small head	Retai (1–4 %)
Broad philtrum	Retai (1–4 %)
Full lower lip	Retai (1–4 %)
Long philtrum	Retai (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Retai (1–4 %)
Prominent forehead	Retai (1–4 %)
Thick nasal alae	Retai (1–4 %)
Wide mouth	Retai (1–4 %)
Wide nasal bridge	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frontal balding	Retai (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Visada
Low muscle tone	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Webbed fingers or toes	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AP2M1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test