Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 56 kenmerken aan AP2M1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intellectual disabilityAltijd
EEG with focal spike wavesHeel vaak (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizureHeel vaak (80–99%)
Absence seizure with eyelid myocloniaVaak (30–79%)
Attention deficitVaak (30–79%)
Atypical absence seizureVaak (30–79%)
Autism spectrum disorderVaak (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetVaak (30–79%)
Brief seizures with staring spellsVaak (30–79%)
EEG with polyspike wave complexesVaak (30–79%)
EEG with spike-wave complexesVaak (30–79%)
Generalized myoclonic seizureVaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingVaak (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesVaak (30–79%)
Lack of peer relationshipsVaak (30–79%)
More active than typicalVaak (30–79%)
Sudden loss of muscle toneVaak (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphologySoms (5–29%)
Abnormal emotional stateSoms (5–29%)
AtaxiaSoms (5–29%)
Brain imaging abnormalitySoms (5–29%)
ChoreaSoms (5–29%)
EEG with generalized slow activitySoms (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexesSoms (5–29%)
Focal impaired awareness seizureSoms (5–29%)
Grand mal seizuresSoms (5–29%)
Interictal epileptiform activitySoms (5–29%)
JerkingSoms (5–29%)
Poor social interactionsSoms (5–29%)
Simple febrile seizureSoms (5–29%)
TremorSoms (5–29%)
Abnormal pyramidal signZelden (1–4%)
Delayed speech and language developmentZelden (1–4%)
Epileptic encephalopathyZelden (1–4%)
Global developmental delayZelden (1–4%)
Seizure affecting one half of brainZelden (1–4%)
Unsteady walkZelden (1–4%)
Epileptic spasmNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Big maxillaSoms (5–29%)
Thin red part of the upper lipSoms (5–29%)
Abnormal facial shapeZelden (1–4%)
Abnormally small headZelden (1–4%)
Broad philtrumZelden (1–4%)
Full lower lipZelden (1–4%)
Long philtrumZelden (1–4%)
Nasal tip, upturnedZelden (1–4%)
Prominent foreheadZelden (1–4%)
Thick nasal alaeZelden (1–4%)
Wide mouthZelden (1–4%)
Wide nasal bridgeZelden (1–4%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Frontal baldingZelden (1–4%)
Premature skin wrinklingZelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneAltijd
Low muscle toneZelden (1–4%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Webbed fingers or toesZelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeballZelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AP2M1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen