Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin AP2M1 yhdistetyt ominaisuudet

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Human Phenotype Ontology yhdistää AP2M1-geeniin 56 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disabilityAina
EEG with focal spike wavesHyvin usein (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizureHyvin usein (80–99%)
Absence seizure with eyelid myocloniaUsein (30–79%)
Attention deficitUsein (30–79%)
Atypical absence seizureUsein (30–79%)
Autism spectrum disorderUsein (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetUsein (30–79%)
Brief seizures with staring spellsUsein (30–79%)
EEG with polyspike wave complexesUsein (30–79%)
EEG with spike-wave complexesUsein (30–79%)
Generalized myoclonic seizureUsein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingUsein (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesUsein (30–79%)
Lack of peer relationshipsUsein (30–79%)
More active than typicalUsein (30–79%)
Sudden loss of muscle toneUsein (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphologyJoskus (5–29%)
Abnormal emotional stateJoskus (5–29%)
AtaxiaJoskus (5–29%)
Brain imaging abnormalityJoskus (5–29%)
ChoreaJoskus (5–29%)
EEG with generalized slow activityJoskus (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexesJoskus (5–29%)
Focal impaired awareness seizureJoskus (5–29%)
Grand mal seizuresJoskus (5–29%)
Interictal epileptiform activityJoskus (5–29%)
JerkingJoskus (5–29%)
Poor social interactionsJoskus (5–29%)
Simple febrile seizureJoskus (5–29%)
TremorJoskus (5–29%)
Abnormal pyramidal signHarvinainen (1–4 %)
Delayed speech and language developmentHarvinainen (1–4 %)
Epileptic encephalopathyHarvinainen (1–4 %)
Global developmental delayHarvinainen (1–4 %)
Seizure affecting one half of brainHarvinainen (1–4 %)
Unsteady walkHarvinainen (1–4 %)
Epileptic spasmEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Big maxillaJoskus (5–29%)
Thin red part of the upper lipJoskus (5–29%)
Abnormal facial shapeHarvinainen (1–4 %)
Abnormally small headHarvinainen (1–4 %)
Broad philtrumHarvinainen (1–4 %)
Full lower lipHarvinainen (1–4 %)
Long philtrumHarvinainen (1–4 %)
Nasal tip, upturnedHarvinainen (1–4 %)
Prominent foreheadHarvinainen (1–4 %)
Thick nasal alaeHarvinainen (1–4 %)
Wide mouthHarvinainen (1–4 %)
Wide nasal bridgeHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Frontal baldingHarvinainen (1–4 %)
Premature skin wrinklingHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneAina
Low muscle toneHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Webbed fingers or toesHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeballHarvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AP2M1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test