Características

Características associadas a AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

A Human Phenotype Ontology associa 56 características a AP2M1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
EEG with focal spike waves	Muito frequente (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Muito frequente (80–99%)
Absence seizure with eyelid myoclonia	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Atypical absence seizure	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Frequente (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Frequente (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Frequente (30–79%)
EEG with spike-wave complexes	Frequente (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Frequente (30–79%)
Lack of peer relationships	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal emotional state	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Brain imaging abnormality	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Por vezes (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Por vezes (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Poor social interactions	Por vezes (5–29%)
Simple febrile seizure	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Raramente (1–4%)
Delayed speech and language development	Raramente (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Raramente (1–4%)
Global developmental delay	Raramente (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Raramente (1–4%)
Unsteady walk	Raramente (1–4%)
Epileptic spasm	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big maxilla	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Broad philtrum	Raramente (1–4%)
Full lower lip	Raramente (1–4%)
Long philtrum	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Prominent forehead	Raramente (1–4%)
Thick nasal alae	Raramente (1–4%)
Wide mouth	Raramente (1–4%)
Wide nasal bridge	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Frontal balding	Raramente (1–4%)
Premature skin wrinkling	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Webbed fingers or toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AP2M1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test