Tratti

Tratti collegati a AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

La Human Phenotype Ontology collega 56 tratti a AP2M1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
EEG with focal spike waves	Molto spesso (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Molto spesso (80–99%)
Absence seizure with eyelid myoclonia	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Atypical absence seizure	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Spesso (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Spesso (30–79%)
EEG with spike-wave complexes	Spesso (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Spesso (30–79%)
Lack of peer relationships	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	A volte (5–29%)
Abnormal emotional state	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Brain imaging abnormality	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
EEG with generalized slow activity	A volte (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	A volte (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Interictal epileptiform activity	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Poor social interactions	A volte (5–29%)
Simple febrile seizure	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Raramente (1–4%)
Delayed speech and language development	Raramente (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Raramente (1–4%)
Global developmental delay	Raramente (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Raramente (1–4%)
Unsteady walk	Raramente (1–4%)
Epileptic spasm	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big maxilla	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Broad philtrum	Raramente (1–4%)
Full lower lip	Raramente (1–4%)
Long philtrum	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Prominent forehead	Raramente (1–4%)
Thick nasal alae	Raramente (1–4%)
Wide mouth	Raramente (1–4%)
Wide nasal bridge	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Frontal balding	Raramente (1–4%)
Premature skin wrinkling	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Webbed fingers or toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AP2M1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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