Egenskaber

Egenskaber knyttet til AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Human Phenotype Ontology knytter 56 egenskaber til AP2M1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
EEG with focal spike waves	Meget ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Meget ofte (80–99 %)
Absence seizure with eyelid myoclonia	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Atypical absence seizure	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofte (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ofte (30–79 %)
Lack of peer relationships	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal emotional state	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Nogle gange (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Poor social interactions	Nogle gange (5–29 %)
Simple febrile seizure	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Sjældent (1–4%)
Delayed speech and language development	Sjældent (1–4%)
Epileptic encephalopathy	Sjældent (1–4%)
Global developmental delay	Sjældent (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Sjældent (1–4%)
Unsteady walk	Sjældent (1–4%)
Epileptic spasm	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big maxilla	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal facial shape	Sjældent (1–4%)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)
Broad philtrum	Sjældent (1–4%)
Full lower lip	Sjældent (1–4%)
Long philtrum	Sjældent (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sjældent (1–4%)
Prominent forehead	Sjældent (1–4%)
Thick nasal alae	Sjældent (1–4%)
Wide mouth	Sjældent (1–4%)
Wide nasal bridge	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frontal balding	Sjældent (1–4%)
Premature skin wrinkling	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Webbed fingers or toes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AP2M1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test