Merkmale

Mit AP2M1 verknüpfte Merkmale

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 56 Merkmale mit AP2M1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
EEG with focal spike waves	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Absence seizure with eyelid myoclonia	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Atypical absence seizure	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Häufig (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Häufig (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Häufig (30–79 %)
Lack of peer relationships	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal emotional state	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Manchmal (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Poor social interactions	Manchmal (5–29 %)
Simple febrile seizure	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Selten (1–4 %)
Delayed speech and language development	Selten (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Selten (1–4 %)
Global developmental delay	Selten (1–4 %)
Seizure affecting one half of brain	Selten (1–4 %)
Unsteady walk	Selten (1–4 %)
Epileptic spasm	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big maxilla	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Abnormal facial shape	Selten (1–4 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)
Broad philtrum	Selten (1–4 %)
Full lower lip	Selten (1–4 %)
Long philtrum	Selten (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Selten (1–4 %)
Prominent forehead	Selten (1–4 %)
Thick nasal alae	Selten (1–4 %)
Wide mouth	Selten (1–4 %)
Wide nasal bridge	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frontal balding	Selten (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Webbed fingers or toes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AP2M1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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