Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til AP2M1

adaptor related protein complex 2 subunit mu 1

Human Phenotype Ontology knytter 56 kjennetegn til AP2M1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Intellectual disabilityAlltid
EEG with focal spike wavesSvært ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic-atonic seizureSvært ofte (80–99 %)
Absence seizure with eyelid myocloniaOfte (30–79 %)
Attention deficitOfte (30–79 %)
Atypical absence seizureOfte (30–79 %)
Autism spectrum disorderOfte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onsetOfte (30–79 %)
Brief seizures with staring spellsOfte (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexesOfte (30–79 %)
EEG with spike-wave complexesOfte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizureOfte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfte (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesOfte (30–79 %)
Lack of peer relationshipsOfte (30–79 %)
More active than typicalOfte (30–79 %)
Sudden loss of muscle toneOfte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphologyNoen ganger (5–29 %)
Abnormal emotional stateNoen ganger (5–29 %)
AtaxiaNoen ganger (5–29 %)
Brain imaging abnormalityNoen ganger (5–29 %)
ChoreaNoen ganger (5–29 %)
EEG with generalized slow activityNoen ganger (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexesNoen ganger (5–29 %)
Focal impaired awareness seizureNoen ganger (5–29 %)
Grand mal seizuresNoen ganger (5–29 %)
Interictal epileptiform activityNoen ganger (5–29 %)
JerkingNoen ganger (5–29 %)
Poor social interactionsNoen ganger (5–29 %)
Simple febrile seizureNoen ganger (5–29 %)
TremorNoen ganger (5–29 %)
Abnormal pyramidal signSjelden (1–4%)
Delayed speech and language developmentSjelden (1–4%)
Epileptic encephalopathySjelden (1–4%)
Global developmental delaySjelden (1–4%)
Seizure affecting one half of brainSjelden (1–4%)
Unsteady walkSjelden (1–4%)
Epileptic spasmIkke registrert

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Big maxillaNoen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lipNoen ganger (5–29 %)
Abnormal facial shapeSjelden (1–4%)
Abnormally small headSjelden (1–4%)
Broad philtrumSjelden (1–4%)
Full lower lipSjelden (1–4%)
Long philtrumSjelden (1–4%)
Nasal tip, upturnedSjelden (1–4%)
Prominent foreheadSjelden (1–4%)
Thick nasal alaeSjelden (1–4%)
Wide mouthSjelden (1–4%)
Wide nasal bridgeSjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Frontal baldingSjelden (1–4%)
Premature skin wrinklingSjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle toneAlltid
Low muscle toneSjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Webbed fingers or toesSjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormally small eyeballSjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AP2M1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test