Características

Características associadas a ZNF148

zinc finger protein 148

A Human Phenotype Ontology associa 41 características a ZNF148, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ZNF148

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eye folds	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Pointed chin	Frequente (30–79%)
Triangular face	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Coarse facial features	Por vezes (5–29%)
Corners of eye widely separated	Por vezes (5–29%)
Deep philtrum	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Low hanging columella	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Short opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Colpocephaly	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
EEG with burst suppression	Por vezes (5–29%)
Poor speech	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Mitral stenosis	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Cystic kidney disease	Frequente (30–79%)
Renal dysplasia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased response to growth hormone stimulation test	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Farsightedness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone, in neonatal onset	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ZNF148 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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